Réponse :
Bonjour,
Explications :
Au niveau moléculaire et cellulaire : Tous les caractères visibles et/ou mesurables d'une cellule/molécule.
Tout d'abord, un petit point sur la drépanocytose, c'est une maladie génétique héréditaire autosomique récessive (tous les chromosomes sauf sexuels) porté par la paire de chromosomes n°11. Elle est codée par un gène ayant 2 différentes versions que l'on appelle "allèles" : HbA, qui est dominant et dans laquelle les hémoglobines gardent leur forme d'origine. Puis, HbS qui est récessif et qui rend l'individu drépanocytaire.
Il existe deux formes d'hémoglobines :
- Globule rouge "normale" : HbA (déformable ; forme biconcave)
- Globule rouge en "faucille" : HbS (Rigide)
A la base les hémoglobines servent à transporter les gazs respiratoires et à polymériser des fibres d'hémoglobines pour rigidifier la structure (document 1).
Conclusion :
- Moléculaire : Protéine
- Cellulaire : Conséquences
Phénotype macroscopique : Caractères observables et/ou mesurables au niveau de tout l'individu.
Lèvres bleues, infarctus (caillot sanguin en cas de vasoconstriction (rétrécissement de la taille du vaisseau sanguin) ou vaso-occlusion) --> Mauvaise irrigation des tissus (cellulaire)
Pour avoir un bon apport en oxygène aux tissus, les globules rouges doivent pénétrer à l'intérieur des cellules (capillaires sanguins).
Donc Globules Rouges se déforment grâce à leur forme biconcave --> faible diamètre (déformable)
Or, la drépanocytose engendre des globules rouges rigides, donc elles ne peuvent se déformer.
On remarque alors un lien très fort entre le phénotype cellulaire, moléculaire et macroscopique (Modification génotypique --> Modification phénotypique).
Pour en revenir aux documents :
Selon le document 1, la chaîne béta (β) est responsable de cette maladie en raison d'une modification d'un gène (Hb) qui réordonne toute la chaîne nucléotidique (nucléotide avec leur base azotée (thymine, guanine, cytosine et adénine) ou désoxyribonucléotide).
Or, selon le document 2, la chaîne Gamma (γ) est, en quelque sorte, un système de contrôle de la chaîne β, permettant d'annuler les effets de cette mutation, et permet aux globules rouges de garder leur forme originelle. De plus, selon le graphique et les informations données, la chaîne γ décroit - malheureusement - en fonction de l'âge, ce qui engendre le fait que la chaîne β peut endommager/faire muter les globules rouges.
Enfin, en analysant le document 3, on remarque que l'expérience menée en 1869 avec l'Hydroxyurée a permit, selon le graphique, de faire augmenter la quantité d'ARNm codant la chaîne γ.
On interprète donc que cette expérience a permis de rétablir un taux d'ARNm se rapprochant de la normale pour pallier la baisse de la chaîne γ. Cette production permet donc à l'individu de sécréter la bonne protéine (hémoglobine), grâce à une information génétique correcte (gène).
On en conclut donc que l'Hydroxyurée est utilisée aujourd'hui contre la drépanocytose car elle permet à l'individu de produire les bonnes globules rouges et donc de curer les individus drépanocytaires.
Bonne journée
