Bonjour
Les cellules déficientes fabriquent des protéines. Leur structure est déterminée par l’information génétique que le gène contient. Par contre, la mucoviscidose est liée a des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, ce qui engendre une altération de la protéine CFTR qu’il produit. Les chercheurs ont remarqué que pour la plupart des patients, cette protéine était altérée au niveau de l’acide aminé en position 508 sur la chaîne. Cette dernière permettant une régulation des transports dans les voies respiratoires et digestives, grâce au mucus. Mais lorsque l’individu est touché, le mucus reste à l’état visqueux, il ne circule alors plus bien dans les canaux.
Certaines maladies génétiques, lorsqu’elles touchent les cellules reproductrices sont héréditaires, c’est malheureusement le cas de la mucoviscidose. Mais seul un individu portant le gène déficient sur les deux brins de son ADN sera homozygote (malade).
