Dans l'ordre chronologique :
-mutation d'un allèle
-séquence d'acides aminés modifiée
-perturbation de la fonction de la protéine codée
-phénotype cellulaire altéré
-phénotype macroscopique modifié
En effet le gène code la séquence d'acide aminé qui constitue la protéine qui elle même joue un rôle dans le phénotype de la cellule et c'est seulement ensuite que le macroscopique (ensemble de cellules) est modifié