On s'intéresse à un cas particulier d'une femme enceinte voulant déterminer le sexe de son enfant. Pour cela elle bénéficie d'une amniocentèse. Le caryotype est normal avec deux chromosomes sexuels XX. L'échographie cependant montre un individu de sexe masculin. Vous êtes médecin et devez expliquer pourquoi le phénotype est masculin alors que le génotype est féminin

Dans un caryotype humain, les chromosomes sexuels sont à l'origine de la détermination précoce du sexe chez l'embryon car ils portent les gènes responsables de la mise en place de l'appareil reproducteur embryonnaire.

Dans la normale, les femmes possèdent une paire de chromosomes XX, alors que les hommes possèdent une paire de chromosomes XY.

Cependant, il existe des hommes XX et des femmes XY, mais il faut noter que cela reste rare.

Il faut savoir qu'en fait, chez un homme, qu'il soit XX ou XY, il existe un seul gène , le gène SRY, responsable du développement des testicules, qui vont eux-même par la suite produire des hormones (comme la testostérone) responsables du développement des voeis génitales masculines.

Néanmoins, les femmes XX et XY n'ont pas ce gène, donc ce sont des voies génitales féminines qui se développent.

Pour concrétiser ces explications, voici l'adresse d'un schéma simple résumant la situation (les légendes sont en anglais mais ce n'est pas compliquer à comprendre) : https://qph.fs.quoracdn.net/main-qimg-95e8471afefcd2d8c46e30e3497d2bcb

En espérant que ces explications sont claires et t'auront aidé(e)