Trisomie 21: chromosome surnuméraire sur la 21ème paire
Mucoviscidose: mutations sur le chromosome 7
Syndrome de Turner: un seul chromosome sexuel, ne touche donc que les femmes
Maladie de Klinefelter: 3 chromosomes sexuels au lieu de 2 : 2X et 1 Y
Progeria: sur chromosome 1