La mucoviscidose est une maladie génétique létale (provoquant la mort) entraînant de graves troubles respiratoires et digestifs.
Elle est due à une mutation du gène CFTR situé sur la paire d'autosomes (les autosomes sont les chromosomes non sexuels)
numéro 7 qui provoque alors une anomalie de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator).
Pour que la maladie s'exprime, les deux gènes CFTR doivent porter une mutation entraînant une anomalie de la protéine
CFTR.
1/ Les généticiens qualifient la mucoviscidose de « maladie à transmission autosomique récessive »>. Justifiez cette
appellation.
2/ Un individu atteint de mucoviscidose présente-t-il obligatoirement un parent atteint de la même maladie ?Pourquoi ?
3/ Un homme atteint de mucoviscidose fait un enfant avec une femme qui n'est pas atteinte par cette maladie (on notera
CFTR-: anomalie de la protéine CFTR et CFTR+: protéine CFTR normale)
a) Quelle est la combinaison d'allèles de l'homme malade ?
b) Quelle(s) est (sont) la (les) combinaison(s) d'allèles possible(s) de la femme non atteinte ?
c) Quelle(s) est (sont) la (les) combinaison(s) d'allèles possible(s) de l'enfant ?
d) Mathématiquement, quelles sont les risques que l'enfant soit atteint de mucoviscidose? Donnez cette valeur sous forme de fraction, puis sous forme de pourcentage.