Expression du gène CFTR
Document 1: La
mucoviscidose
COM
Lara, 10 ans, doit régulièrement faire
des séjours dans des centres de so
en particulier pour améliorer ses
capacités respiratoires
Identification
Comparaison
ORGANES DIGESTIES
Anomalies de fonctionnement
du foie et de pancréas
O Les symptômes de la mucoviscidose.
CFTR normal
CFTR muté
0,5 mm
POUMONS
bicultés respiratoires
(obstruction des voies
respiratoires par du mu
infections bacteriennes)
PLAU
Suur tres salée. C'est le test
principal (rapide, peu coûteux)
pour dépister la maladie.
40 Bronches d'un individu
atteint de mucoviscidose
(à gauche) et d'un individu
sain (à droite) observées
au microscope optique.
0,5 mm
Document 3: Comparaison avec le logiciel anagène de l'allèle codant pour une molécule
CFTR chez un individu sain (CFTR normal) et de l'allèle codant pour la molécule CFTR chez un
individu atteint de la mucoviscidose (CFTR muté)
Document 2: Rôle de la molécule CFTR
Le transfert des ions Cl- d'une cellule saine vers le milieu extracellulaire
se fait grâce à la molécule (canal) CFTR. Le passage des ions Cl- entraine
aussi le passage d'eau qui fluidifie le mucus. Sans les ions Cl- le mucus
s'épaissit et obstrue les bronches.
Légendes:-: nucléotide identique entre allèle CFTR normal et allèle CFTR muté
: nucléotide différent entre allèle CFTR normal et allèle CFTR muté
Base sous le curseur: 1521
***
TTCCTGGATTATGCCTGGCACCATTAAAGAAAATATCATCTTTGGTGTTI
1. D'après le document 1, comment peux-tu expliquer des difficultés respiratoires de Lara?
2. Apres avoir mis en relation les documents 1 et 2, formule une hypothèse qui pourrait
expliquer les difficultés respiratoires de Lara?
3. Analyse le document 3, ton hypothèse est-elle validée ? Explique pourquoi la mucoviscidose
est une maladie génétique.