DM. Polydactylie et allèles.
La polydactylle est une malformation des membres caractérisée par l'existence d'un ou plusieurs doigts ou orteils en
plus. Une seule main ou pied peut être concerné, ou bien les deux. Le caryotype des individus atteints présente,
comme un individu non malade, 23 paires de chromosomes. Le gène impliqué dans cette maladie est porté par le
chromosome nº7, il existe sous 2 allèles. L'allèle GLI +, malade est dominant sur l'allèle GLI-, sain.
Recopie puis Complète le tableau suivant :
Caractères physiques (visibles chez
l'individu)
Caryotypes (nombre de paires de
chromosomes)
Chromosomes de la paire n°4
(dessiner toutes les possibilités)
Individu sain
Individu malade
Le diabète Mody: Il existe plusieurs formes de diabètes qui ont en commun de perturber la
quantité de glucose présent dans le sang. Parmi ces diabètes, il existe le diabète appelé MODY 3
découvert en 1992. Cette maladie est due à la mutation d'un gène appelé HNF situé sur le
chromosome 12. Ce gène est dominant. On notera hn le gène normal et HN le gène muté.
Schématisez la paire de chromosome N°12 d'un individu malade et celle d'un individu sain non
porteur de la mutation. (Vous schématisez des chromosomes à une chromatide)