Nadia observe un scientifique qui devant une photographie de chromosomes dit : « Cette cellule
appartient à un humain de sexe masculin atteint du syndrome de Klinefelter >>
Individu sain
Individu atteint de Klinefelter
19
20
21
10
LOR
16
22
11
8
17
JAD
12
18
†
13
19
7
14
20
3
8
15
21
10
16
22
11
17
X
5
12
SF
18
Doc. 1 Caryotypes d'un individu sain et d'un individu atteint du syndrome de Klinefelter.
Le syndrome de Klinefelter affecte particulièrement le développement physique d'individus de sexe
masculin : les individus atteints ont généralement des petits testicules qui ne produisent pas autant de
testostérone que la normale. La fréquence de cette maladie est d'environ 1/5 000.
1. Expliquez à Nadia comment le médecin en observant cette photographie sait qu'il s'agit d'un humain
de sexe masculin atteint du syndrome de Klinefelter. (4,5 points)
Les conséquences du syndrome de Klinefelter
La testostérone est l'hormone impliquée dans le développement sexuel masculin avant la naissance.
Pendant la puberté, elle intervient également en moyenne entre 10 et 18 ans chez les garçons.
Le manque de testosterone chez les individus atteints du syndrome de Klinefelter conduit à une puberté tardive et
anormale. Chez ces individus, le développement des seins, la réduction des poils du visage et du corps seront
associés à une incapacité à avoir des enfants (infertilité).
Doc 2: Conséquences du syndrome de Klinefelter