explications :
salut, déjà le gène SRY est un gène qui joue un rôle dans la différenciation sexuelle chez les embryons humains, il est généralement situé sur le bras court du chromosome Y donc chez les garçons.
il est aussi présent dans le chromosome X ( chez les femmes) mais il est non fonctionnelle dans ce chromosome car dans ce chromosome il est porteur d'une mutation ponctuelle qui génère un codon stop.
réponse :
l'allèle de la patiente A diffère de celle du témoin au niveau où la base A du témoin correspond plutôt à la base T chez la patiente
cette mutation rend le gène SRY fonctionnelle, donc la patiente A aurait dû être un homme mais le fait qu'elle soit une femme doit être dû à une anomalie chromosomique. donc elle est une femme mais avec le gène SRY fonctionnelle ce qui expliquerait son problème
