Je galère pour mon texte en avt quelqu’un peut m’aider svp l’énoncé : Activité 9 : une consultation génétique (la mucoviscidose)
Compétences :
Saisir des informations sous différentes formes et les organiser = sous domaine du socle D 2-3
Compléter et interpréter un tableau de croisements, utiliser une relation
mathématique = sous domaine du socle D 1-3
Présenter les documents sous une forme appropriée , s'exprimer clairement à l'écrit dans un texte
scientifique et à l'oral = sous domaine du socle D 1-1
Un couple souhaiterait avoir un troisième enfant. Ils ont déjà un garçon non
atteint de mucoviscidose et une fille qui elle est atteinte. Ils vont consulter un
médecin généticien pour savoir quel est le risque de transmettre à nouveau
cette maladie héréditaire.
Consigne : à partir des documents 1, 2 et 3 page 128 et 129 de ton livre ainsi que du document
4 ci-dessous, expliquez à ce couple quelle est la probabilité qu'ils aient un troisième enfant
atteint de mucoviscidose, vous insisterez sur les symptômes de cette maladie génétique qui rend
cette consultation et ce diagnostic incontournable pour ce couple.
-
Votre réponse devra répondre aux exigences suivantes :
elle aura la forme d'un texte scientifique argumenté (tableau ci-dessous);
mais en plus les combinaisons d'allèles portés par les chromosomes n°7 (document 2 page
129) seront recopiés et joint au texte ;
ainsi que l'échiquier de croisements (document 3 page 129) il sera aussi recopié, complété
et joint au texte.
Contenu :
Compétence :
symptômes de la mucoviscidose énoncés
- allèle dominant identifié
D 4-1
combinaisons d'allèles portés par les chromosomes n°7 identifiés
échiquier de croisements recopié et complété
D 1-3
probabilité pour ce couple d'avoir un autre enfant atteint de mucoviscidose calculée
Forme :
Compétence :
- introduction
- conclusion
idées reliées entre elles
D 1-1
texte rédigé avec un vocabulaire scientifique
documents tous utilisés et correctement cités (nº, titre, nature)
Document 4 : la mucoviscidose est une maladie non contagieuse
C'est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires graves. Elle entraîne une atteinte respiratoire létale
qui concerne environ une naissance sur 2500 en Europe et en Amérique du Nord. Bien que l'espérance de vie des
individus touchés ait considérablement augmentée ces 40 dernières années, aucun traitement ne permet
aujourd'hui de venir à bout de la maladie.
Le gène responsable de cette pathologie code pour une protéine appelée Cystic Fibrosis Transmembrane
conductance Regulator (CFTR), découverte en 1989. L'altération de cette protéine rend le mucus plus visqueux et
plus abondant. Bien que la qualité du mucus de nombreux organes soit affectée, les atteintes respiratoires sont la
cause majeure de mortalité.
L'excès de mucus favorisent l'infection bronchique par des bactéries opportunistes. Cette infection engendre une
réponse inflammatoire exacerbée au niveau des voies aériennes. Ce processus inflammatoire devient chronique et
provoque la destruction des tissus pulmonaires, entraînant ainsi une perte progressive de la fonction respiratoire
jusqu'au décès du malade.
Il n'y a pas de traitement curatif à l'heure actuelle mais beaucoup de progrès ont été réalisés au niveau de la
prise en charge des malades. Ces progrès ont permis d'améliorer la qualité de vie ainsi que l'espérance de vie des
patients (estimée à 47 ans en 2005 en France, celle-ci n'était que de 7 ans en 1965).
www.pasteur.fr/Maladie/Mucoviscidose