Réponse :
Le conseil du prof : vous devez être capable de déterminer une formule chromosomique à partir d’un caryotype (normal ou anormal).
Définition : Le caryotype est une représentation ordonnée de l’ensemble des chromosomes d’une cellule somatiques.
Toutes les cellules somatiques possèdent l’intégralité des chromosomes (excepté les globules rouges).
Il est souvent réalisé lors de diagnostic prénatal : On réalise une amniocentèse et une culture de cellules du liquide amniotique.
80 % des prescriptions de diagnostics prénatals concernent la trisomie 21.
Réalisation du caryotype
Pour la réalisation du caryotype, il faut utiliser des cellules en métaphase de mitose car la chromatine est condensée, les chromosomes sont alors visibles.
Le matériel génétique est ensuite coloré, cette étape fait apparaître les bandes caractéristiques des chromosomes homologues, il est alors possible de les classer par paires.
Représentation
Le caryotype humain fait apparaître 46 chromosomes, ils sont regroupés en 23 paires.
Une paire est formée d’un chromosome d’origine paternelle et d’un chromosome d’origine maternelle.
On distingue 22 paires d’autosomes, rangés de 1 à 22 du plus grand au plus petit et une paire de gonosomes (chromosomes sexuels) qui peuvent être dissemblables.
Paire de gonosomes chez la femme : XX
Paire de gonosomes chez l’homme : XY
Formule chromosomique :
Caryotype normal d’une femme : 46,XX
Caryotype normal d’un homme : 46,XY
Anomalies chromosomiques
Il existe deux types d’anomalies chromosomique (ou mutations chromosomiques) :
Les anomalies de nombres :
-polyploïdies (généralement triploïdies), on retrouve des triplets de chromosomes homologues.
-aneuploïdies, anomalies de nombre portant sur un seul type de chromosomes. (Ex : trisomie 21)
Les anomalies de structure :
Du matériel génétique d’un chromosome passe sur un second chromosome lors de la formation des gamètes. Il y a alors du matériel génétique en excès dans le génome de l’individu.
Parfois les anomalies de structure sont équilibrées, c’est-à-dire qu’il n’y a pas de matériel génétique en excès. C’est le cas de la translocation et de l’inversion.
Translocation : Echange de bras chromosomique entre chromosomes non homologues.
Inversion : Cassure suivie d’un recollement après inversion du segment de chromosome.
Il n’y a aucun symptôme chez la personne présentant des anomalies équilibrées, des pathologies peuvent apparaître chez la descendance.
Toutes ces anomalies sont repérables sur un caryotype.
Explications :
