Au terme d'une consultation préalable à l'amniocentèse, le médecin réalise un interrogatoire complet de la patiente sur l'existence de maladies, d'opérations, d'allergies, de problèmes lors de grossesses précédentes, ou dans la famille. Il se renseigne aussi sur l'état de santé du futur papa et sur l'existence dans sa famille de maladies particulières.
L'amniocentèse permet de recueillir du liquide amniotique, dans lequel baigne le fœtus. Dans ce liquide, sont présentes des cellules d'origine fœtale (cellules de la peau ou du tissu des voies urinaires) ainsi que différentes molécules dont le dosage peut donner des renseignements précieux sur l'état du fœtus.
