Une amniocentèse est indiquée chez les femmes de plus de 38 ans (en raison du risque d'anomalie chromosomique qui augmente avec l'âge), lorsque l'un des parents ou des enfants du couple est porteur d'une anomalie chromosomique ou atteint d'une maladie génétique, en cas de problème détecté à l'échographie ou encore