Réponse :
C’est un des cours que j’avais
Explications :
La drépanocytose est une maladie du sang qui affecte l’hémoglobine des globules rouges (critère 1). Les globules rouges sont les cellules du sang (qui donne la couleur) et qui servent au transport du dioxygène (O2) et du dioxyde de carbone (CO2). Ces globules rouges contiennent de l’hémoglobine qui est la protéine qui transporte O2 et CO2 et qui donne la forme biconcave aux globules rouges. Chez les personnes atteintes de drépanocytose, l'hémoglobine est anormale. Quand la concentration en oxygène du sang diminue, elle déforme les globules rouges (ou hématie) qui prennent alors la forme de faucilles, au lieu d'être biconcaves (critère 2). On peut observer la forme des globules en effectuant ce que l’on appelle un frottis sanguin (sang étalé sur une lame), comme sur la figure ci-dessous. Les hématies sont les globules rouges
Le changement de la forme des globules entraine chez les malades plusieurs symptômes caractéristiques, tels que
l’anémie chronique (manque de globules rouges), crises vaso-oclusives résultant de l’agglutination des globules rouges,
sensibilité importante aux infections (critère 2). On remarque ainsi que la modification de l’hémoglobine, protéine qui
donne la forme au hématies (globules rouges) entraîne des symptômes. L’expression de l’information
génétique, nous avons vu que le phénotype d’une personne se définit par les produits issus de l’ADN, soit l’ARN et les
protéines. L’origine de la drépanocytose doit ainsi se situer au niveau de l’ADN et plus principalement au niveau du
gène codant pour l’hémoglobine. La drépanocytose est due à une mutation (critère 3) d’un gène présent sur le
chromosome 11, le gène codant pour l’hémoglobine. Il s’agit d’une mutation touchant un chromosome non sexuel, la
mutation est qualifiée d’autosomique. Un changement d’un nucléotide dans la chaîne entraine un changement d’acide
aminé de la protéine produite, modifiant ainsi sa forme.
