La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte les voies respiratoires et du système digestif. Lorsque ce gène est sain chez l'individu, il permet la fabrication contrôlée de mucus nécessaire à une bonne respiration. Autrement, la présence de ce mucus visqueux obstrue le canal pancréatique et donc les enzymes digestives issues du pancréas qui ne peuvent plus être décharger dans l’intestin, ce qui gêne la digestion. La production de mucus est donc ainsi perturbée. La maladie se manifestent quand les deux allèles du gène impliqué présentent l'anomalie, en se traduisant par un dysfonctionnement d’une protéine membranaire, la CFTR, à l’origine de la fluidité du mucus chez l’individu et de l anomalie génétique sur le chromosome 7, transmissible aux descendants.
