1) L’existence de chromosomes sexuels et d’anomalies chromosomiques
confirme que ce sont bien les chromosomes qui portent le gène responsable
des caractères héréditaires.
2) Syndrome Down : Trisomie 21 (ou anciennement mongolisme) : Ce syndrome est causé par une anomalie chromosomique congénitale à cause de la présence surnuméraire de la 21ème paire.
Ce syndrome entraîne un déficit du développement cognitif ainsi que des malformations congénitales telles que des cardiopathies.
3) Caractères individuels du syndrome de Down :
- Déficience mentale,
- Membres courts,
- Face aplatie,
- Malformations digestives,
- Malformations cardiaques,
- Malformations de la main