La caryotype c'est la configuration chromosomique d'un sujet. Il permet de diagnostiquer les anomalies chromosomiques. Le caryotype normal comporte 46 chromosomes, répartis en 29paires d’autosomes de 1 à 22, par ordre de taille décroissante et 1 paire de chromosomes sexuels ou gonosomes : XY chez l’homme et XX chez la femme.
Exemples de lecture de caryotype :
- caryotype masculin normal : 46, XY c'est-à-dire 46 chromosomes
par cellule, dont un chromosome X et un chromosome Y
- caryotype féminin normal : 46, XX, c'est-à-dire 46
chromosomes par cellule, dont deux chromosomes X
- trisomie
21 : 47,XY,+21 c'est-à-dire 47 chromosomes par cellule, dont un
chromosome X et un chromosome Y, + un chromosome 21 surnuméraire
- syndrome de Turner : 45,X c'est-à-dire 45 chromosomes par cellule,
avec un seul gonosome qui est un chromosome X
- translocation : 46,XX,t(1;18) c'est-à-dire 46 chromosomes par
cellule, dont deux chromosomes X et une translocation entre un chromosome 1
et un chromosome 18.
