Nom..
Faire l'exercice à la maison sur la feuille d'énoncé.
La phénylcétonurie est une maladie génétique qui se traduit par de graves troubles mentaux
chez l'enfant non soigné. Cette maladie est liée à l'impossibilité pour l'organisme atteint
d'utiliser un acide animé présent dans notre alimentation : la phénylalanine. Cet acide animé
s'accumule alors dans le sang et se transforme en substances toxiques pour les cellules
nerveuses.
Prénom :
EXERCICE GENETIQUE
Prélèvement de sang pour le
test de Guthrie
.....Classe:
Un dépistage s'effectue systématiquement à la naissance grâce à un test simple réalisé sur quelques
gouttes de sang prélevées sur le talon du bébé (Test de Guthrie). Lorsque le test est positif (1 cas sur
15000 naissances en France), un régime alimentaire strict est mis en place.
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1. A l'aide de l'énoncé, retrouvez :
▸ le caractère héréditaire porté par le gène qui nous intéresse.
▸ quel chromosome porte ce gène
▸ quels allèles existent pour ce gène
> l'allèle récessif et l'allèle dominant (justifier)
Dans la population française, une personne sur 60, apparemment normale, possède néanmoins l'allèle
anormal responsable de la maladie. Le gène est porté par le chromosome 12.
On notera "N" l'allèle normal et "D" l'allèle défaillant.
2. Schématiser les chromosomes d'un individu sain, d'un individu atteint et d'un individu
porteur sain.