Cycle 4 La chorée de Huntington Domaine 1: rédiger dans un langage correct Domaine 1: prélever des informations dans un document Domaine 1 : faire un schéma Domaine 4: savoir exprimer son opinion et sa sensibilité La chorée de Huntington est une affection neurodégénérative incurable qui entraîne une altération profonde et sévère de capacités physiques et intellectuelles. La personne atteinte perd peu à peu toute autonomie. Elle apparaît la plupart du temps entre 30 et 50 ans même si elle est en latence depuis la naissance et elle concerne environ 5 cas pour 100 000 naissances. Les symptômes peuvent être une démarche instable, de l'agitation, de l'impatience, des tics, des mouvements saccadés..... D'autres troubles peuvent apparaitre : troubles du langage, de la vision, de la mémoire..... Ces troubles s'aggravent progressivement jusqu'à la grabatisation et la détérioration intellectuelle sévère. Le décès survient en moyenne 20 ans après le début des symptômes. La chorée de Huntigton est une maladie génétique due à la mutation d'un gène situé sur le chromosome nº4, codant pour une protéine: la huntingtine. Ce gène a été découvert en mars 1994. L'allèle anormal, appelé MH est dominant sur l'allèle normal appelé N. Document 1: Le diagnostic prénatal : Le diagnostic prénatal de la maladie de Huntington consiste à recherche une mutation du gène de la huntingtine chez un foetus au cours de la grossesse. Ce test est réalisé si l'un des parents est porteur de cette anomalie. Ce diagnostic peut être fait en réalisant une amniocentèse à partir de 15-16 semaines d'aménorrhée (arrêt des règles). On va prélever du liquide amniotique dans lequel se trouvent des cellules fœtales afin de réaliser un caryotype et ainsi de vérifier le gène. En cas de résultat positif, les parents peuvent choisir de réaliser une IMG. Sonde d'échographie Placenta Marice (uterusi Sengue Vessie Vagin Cal (entree de matrice) Rectum Schéma d'une amniocentèse. Les premières amniocentèses ont été réalisées par un médecin anglais, Douglas Bevis en 1950 Document 2: Arbre généalogique d'une famille atteinte par la maladie de Huntington: IM V (Ferme sare Ferrante Have Furu Document 3 : Le diagnostic préimplantatoire Les parents qui ont recours à une fécondation in vitro un diagnostic (FIV) peuvent faire procéder à préimplantatoire, si l'un des parents est porteur de l'anomalie ou si l'un des grands-parents est atteint par la maladie. La technique consiste alors à rechercher l'anomalie génétique sur les embryons obtenus par FIV, et à sélectionner un ou deux embryons sains qui seront transférés dans l'utérus de sa mère. Document 4: L'interruption médicale de grossesse : Dès la première Loi sur l'interruption de grossesse du 17 janvier 1975, la France a distingué la notion d'IVG : interruption volontaire de grossesse et l'IMG: interruption médicale de grossesse. L'IVG est une grossesse interrompue car non souhaitée. Elle doit se dérouler dans les 14 premières semaines de la grossesse. L'IMG est pratiquée sur une grossesse qui est souhaitée mais qui présente un danger pour le foetus (qui serait atteint d'une affection grave reconnue comme incurable) ou pour la mère qui justifie son interruption. L'IMG peut être pratiquée à tout moment de la grossesse. 1. En utilisant l'énoncé et le document 2, explique pourquoi la chorée de Huntington est une maladie héréditaire et pourquoi c'est une maladie génétique. 2. Schématise la paire de chromosomes n°4 d'une personne saine et d'une personne atteinte de la maladie. 3. En utilisant le document 1 explique comment le diagnostic prénatal permet de réduire le nombre de cas. Tu expliqueras quels sont les choix que les parents peuvent avoir. 4. Après avoir décrit comment fonctionne le diagnostic préimplantatoire tu expliqueras en quoi cette avancée de la médecine a permis de réduire le nombre de cas. Tu utiliseras le document 3. D 5. En utilisant le document 3 explique la différence entre une IVG et une IMG. 6. Explique l'intérêt d'avoir voté une loi concernant l'IMG. 7. Rédige une conclusion dans laquelle tu exposeras quels progrès, que ce soit en médecine et/ou par les lois, il faudrait encore faire pour en finir avec cette terrible maladie.

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CHOLETLOLITA CHOLETLOLITA

21-12-2022
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Cycle 4 La chorée de Huntington Domaine 1: rédiger dans un langage correct Domaine 1: prélever des informations dans un document Domaine 1 : faire un schéma Domaine 4: savoir exprimer son opinion et sa sensibilité La chorée de Huntington est une affection neurodégénérative incurable qui entraîne une altération profonde et sévère de capacités physiques et intellectuelles. La personne atteinte perd peu à peu toute autonomie. Elle apparaît la plupart du temps entre 30 et 50 ans même si elle est en latence depuis la naissance et elle concerne environ 5 cas pour 100 000 naissances. Les symptômes peuvent être une démarche instable, de l'agitation, de l'impatience, des tics, des mouvements saccadés..... D'autres troubles peuvent apparaitre : troubles du langage, de la vision, de la mémoire..... Ces troubles s'aggravent progressivement jusqu'à la grabatisation et la détérioration intellectuelle sévère. Le décès survient en moyenne 20 ans après le début des symptômes. La chorée de Huntigton est une maladie génétique due à la mutation d'un gène situé sur le chromosome nº4, codant pour une protéine: la huntingtine. Ce gène a été découvert en mars 1994. L'allèle anormal, appelé MH est dominant sur l'allèle normal appelé N. Document 1: Le diagnostic prénatal : Le diagnostic prénatal de la maladie de Huntington consiste à recherche une mutation du gène de la huntingtine chez un foetus au cours de la grossesse. Ce test est réalisé si l'un des parents est porteur de cette anomalie. Ce diagnostic peut être fait en réalisant une amniocentèse à partir de 15-16 semaines d'aménorrhée (arrêt des règles). On va prélever du liquide amniotique dans lequel se trouvent des cellules fœtales afin de réaliser un caryotype et ainsi de vérifier le gène. En cas de résultat positif, les parents peuvent choisir de réaliser une IMG. Sonde d'échographie Placenta Marice (uterusi Sengue Vessie Vagin Cal (entree de matrice) Rectum Schéma d'une amniocentèse. Les premières amniocentèses ont été réalisées par un médecin anglais, Douglas Bevis en 1950 Document 2: Arbre généalogique d'une famille atteinte par la maladie de Huntington: IM V (Ferme sare Ferrante Have Furu Document 3 : Le diagnostic préimplantatoire Les parents qui ont recours à une fécondation in vitro un diagnostic (FIV) peuvent faire procéder à préimplantatoire, si l'un des parents est porteur de l'anomalie ou si l'un des grands-parents est atteint par la maladie. La technique consiste alors à rechercher l'anomalie génétique sur les embryons obtenus par FIV, et à sélectionner un ou deux embryons sains qui seront transférés dans l'utérus de sa mère. Document 4: L'interruption médicale de grossesse : Dès la première Loi sur l'interruption de grossesse du 17 janvier 1975, la France a distingué la notion d'IVG : interruption volontaire de grossesse et l'IMG: interruption médicale de grossesse. L'IVG est une grossesse interrompue car non souhaitée. Elle doit se dérouler dans les 14 premières semaines de la grossesse. L'IMG est pratiquée sur une grossesse qui est souhaitée mais qui présente un danger pour le foetus (qui serait atteint d'une affection grave reconnue comme incurable) ou pour la mère qui justifie son interruption. L'IMG peut être pratiquée à tout moment de la grossesse. 1. En utilisant l'énoncé et le document 2, explique pourquoi la chorée de Huntington est une maladie héréditaire et pourquoi c'est une maladie génétique. 2. Schématise la paire de chromosomes n°4 d'une personne saine et d'une personne atteinte de la maladie. 3. En utilisant le document 1 explique comment le diagnostic prénatal permet de réduire le nombre de cas. Tu expliqueras quels sont les choix que les parents peuvent avoir. 4. Après avoir décrit comment fonctionne le diagnostic préimplantatoire tu expliqueras en quoi cette avancée de la médecine a permis de réduire le nombre de cas. Tu utiliseras le document 3. D 5. En utilisant le document 3 explique la différence entre une IVG et une IMG. 6. Explique l'intérêt d'avoir voté une loi concernant l'IMG. 7. Rédige une conclusion dans laquelle tu exposeras quels progrès, que ce soit en médecine et/ou par les lois, il faudrait encore faire pour en finir avec cette terrible maladie.

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