IV I II Mobiliser ses connaissances Femme saine Femme atteinte # ACTIVITE Homme sain DOC. A Famille touchée par la DMED La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMED) est une pathologie liée à la mutation d'un gène codant des protéines de l'enveloppe nucléaire des cellules. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire, principalement dans les membres, et une atteinte cardiaque grave. Ici, l'individu I-1 n'est pas porteur de l'allèle morbide. 602 Homme atteint ОПО 1 2 3 4 CHAPITRE 9.2 1 A partir d'une analyse des arbres ci-dessous, argumenter: - laquelle des trois maladies est causée par un allèle morbide dominant; - laquelle des trois maladies est causée par un allèle morbide récessif porté par le chromosome X; - laquelle des trois maladies est causée par un allèle morbide récessif porté par un autosome. Pour chaque pathologie, préciser le génotype d'un individu malade et celui de chacun de ses parents. DOC. B Famille touchée par un diabète héréditaire DOD 5 6 7 8 Comparaison de maladies génétiques Le diabète héréditaire est une maladie causée par une mutation du gène de l'insuline entraînant un défaut de régulation de la glycémie. Les doc. A à C présentent trois cas de maladies génétiques. Les conventions de notations sont identiques pour les trois arbres généalogiques. I II III 224 PARTIE 9. Gènes et transmission de l'information génétique 13 14 I II III 16 DOC. C Famille touchée par le favisme IV 17 abilis 10 12 Dans le cadre et leur trans wentes maladie e par un sym 12 sur chacun c Tallele res pothèse la chaque pat e par un cur chaque ar asser les ma somosomes our les enfo ya même Le favisme est une anomalie héréditaire qui affecte le sang. La personne affectée par le favisme ne possède pas une enzyme appelée glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), qui a pour fonction de protéger les globules rouges contre les dommages que peuvent causer certaines substances ou conditions, comme certains médicaments, de fortes fièvres et, surtout, les fèves d'où le nom de la maladie. Ici, l'individu 1-2 n'est pas porteur de l'allèle morbide.
