ac CFTR eau-né sur 4 300 est touché par la maladie. Près de 7 000 personnes sont atteintes de mucoviscidose. 1 L'arbre généalogique de la famille Grands-parents Parents Enfants 2 L'allèle muté responsable de la mucoviscidose La mucoviscidose provoque de graves problèmes, notamment respiratoires. Des sécrétions de mucus visqueux bouchent les bronches, gênant la respiration et favorisant l'apparition d'infections. La qualité du mucus est contrôlée par le gène CFTR. La version mutée de ce gène (allèle CFTRm) détermine la production de mucus épais, responsable de la maladie. Individu sain CFTR L'étude de la descendance de la famille permet de suivre la transmission de la maladie. L'appareil respiratoire de l'être humain. CFTR CFTRm Individu sain mais porteur GNE CFTRm transmettre à nouveau cette maladie Explique à ce couple quelle est la probabilité d'avoir un deuxième enfant malade. Le couple concerné -Air riche en dioxygène Air appauvri en díoxygène Poumon CFTRm Individu malade Femme non malade Homme non malade Femme malade Homme malade Foetus de phénotype inconnu Cavité nasale Trachée Bronches Bronchicle Cet allèle doit être présent en deux exemplaires, soit un allèle sur chaque chromosomes de la paire n°7, pour provoquer la maladie. 2012
