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Devoir maison
Une maladie génétique: la mucoviscidose
Situation problème: Mathias est atteint de mucoviscidose mais ses parents Emilie et
Guillaume ne le sont pas. Il se demande comment cela est possible et si le futur enfant de
son frère risque d'être atteint
par cette maladie.
Afin de l'aider à comprendre cette maladie et le risque qu'a son futur neveux ou nièce
d'avoir cette maladie, répond aux questions suivantes :
Question 1: A partir du document 1, qu'est-ce qui contrôle la qualité du mucus fabriqué au
niveau des poumons ? /2 [1-3]
Document 1: La mucoviscidose, une maladie respiratoire
La mucoviscidose est une maladie génétique humaine qui touche principalement les
poumons et le système digestif. Une accumulation de mucus visqueux bouchent les
bronches, gênant la respiration et favorisant l'apparition d'infections.
La qualité du mucus produit au niveau des poumons est contrôlée par le gène CFTR présent
sur la paire de chromosomes 7. La majorité des personnes de la population possède l'allèle
M (allèle dominant) qui est la forme fonctionnelle du gène. Certaines personnes peuvent
posséder l'allèle m (allèle récessif) qui provoque la production d'un mucus épais,
responsable de la maladie.
*Mucus : Sécrétion visqueuse produite par les cellules des muqueuses et jouant un rôle de
protection.
-Air riche
en dioxygène
14-43 Rasooner
Air appauvri
en dioxygène
Pramon.
Cavite nasale
Trachte
Branches
Bronchiele
Document 2: Arbre généalogique d'une famille ayant des cas de mucoviscidose
Grands-parents
Parents
Enfants
1.19¹2
O
11.1 11.2 11.3
1.2.
11.4
11.5
III.1
111.2
111.3
L'étude de la descendance de la famille permet de suivre la transmission de la maladie
Femme made
Question 2: A partir du document 1 et 2, schématisez la paire de chromosomes 7 de
Mathias (individu II.1). Justifiez votre réponse.
13 (4-6)
Question 3: A partir du document 1 et 2, schématisez la paire de chromosomes 7 de
Guillaume (1.1) et Emilie (1.2). Justifiez votre réponse. 14 [4-6)
Question 4: Le frère de Mathias (11.4) s'est marié avec Mathilde (11.5) et ils attendent
un enfant. Explique si leur futur bébé (1.3) a un risque d'être atteint de la
mucoviscidose? Justifiez votre réponse à l'aide de schémas de paires de chromosomes
de chaque individu.
/4 (4-6)