(RK * Y
1- Caryotype d'une femme (sans d'anomalie)
8.8
21 73 ar Ķ ķ
13
3- Caryotype d'un individu atteint du syndrome de
Down
Caractéristiques de
28
ce syndrome: déficience
mentale, membres courts, face aplatie et
malformations digestives, cardiaques et de la main
14
20
A
45
A 4
4
N
1
A
ne patiente A âgée de 33 ans réalise son échographie du 2ème trimestre et une patiente B âgée de 40 ans réalise son
chographie du 1er trimestre. Suite à cet examen, l'échographe décèle dans les 2 cas des caractères particuliers qui
ourraient être des anomalies, telles que l'épaisseur de la nuque du fœtus, la longueur des os du nez. Une amniocentèse
st proposée aux 2 mères qui l'acceptent.
Caryotype du foetus de la patiente A
Consigne : Vous travaillez dans un laboratoire et vous avez en charge de confirmer ou non
es suspicions de l'échographe en utilisant tous les caryotype fournis.
5 23
N
A
13
IN
:
1
2- Caryotype d'un homme (sans anomalie)
(1 7( 35
1) > 31
K
V
9
55 X X X
#f
H
1
4- Caryotype d'un homme atteint du syndrome
de Klinefelter
Caractéristiques de ce syndrome: petits testicules,
stérilité, faible pilosité, développement des glandes
mammaires, émall dentaire fragile a ostéoporose
à l'âge adulta
>> 30
}(
il
Caryotype du foetus de la patiente B